Amyotrofik lateral skleroz (ALS) , çoğumuzun motor nöron hastalığı olarak da bildiği bu hastalıkta, beyinde, beynimizin uzantısı olan omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgelerde tüm vücudun organlarını işleten ve hareket ettiren sinir hücrelerinde (nöronlar) nedenini bilmediğimiz bir nedenle hasar ve ölüm olur… Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.
ALS’nin erken belirtileri genellikle kas zayıflığı veya sertliğini içerir. Yavaş yavaş, tüm kaslar etkilenir ve bireyler güçlerini ve konuşma, yeme, taşıma ve hatta nefes alma yeteneklerini kaybeder.
ALS’li çoğu insan, genellikle semptomların ilk ortaya çıktığı tarihten itibaren 3 ila 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür. Ancak, ALS’li kişilerin yaklaşık yüzde 10’u 10 yıl veya daha uzun bir süre hayatta kalmayı başarırlar.
ALS dünya çapında yaygın bir hastalıktır. Tüm ırklardan ve etnik kökenden insanları etkiler.
ALS için aşağıdakileri içeren çeşitli potansiyel risk faktörleri vardır:
- Yaş: Hastalık genç yaşlarda da görülebilir fakat genellikle 55 ve 75 yaşları arasında gelişir.
- Cinsiyet: Erkekler ALS kadınlardan biraz daha fazladır. Ancak, yaşlandıkça erkekler ve kadınlar arasındaki fark ortadan kalkar.
- Irk ve etnik köken: Hastalık her ırk ve etnik kökende görülür.
- Bazı araştırmalar, asker gazilerinde ALS’nin yaklaşık 1,5 ila 2 kat daha fazla olduğunu göstermektedir.Bunun nedeni açık olmamakla birlikte, gaziler için olası risk faktörleri arasında kurşun, böcek ilacı ve diğer çevresel toksinlere maruz kalma yer almaktadır. ALS, ABD Gazi İşleri Bakanlığı tarafından hizmete bağlı bir hastalık olarak kabul edilmektedir.
Sporadik ALS
ALS vakalarının çoğunluğu (yüzde 90 veya daha fazla) sporadik olarak kabul edilir. Bu, hastalığın rastlantısal olarak ilişkili hiçbir risk faktörü olmaksızın ve hastalığın aile öyküsü olmadan rastgele meydana geldiği anlamına gelir. Sporadik ALS’si olan kişilerin aile üyeleri hastalık için daha fazla risk altında olsa da, genel risk çok düşüktür ve çoğu ALS geliştirmez.
Ailesel (Genetik) ALS
Tüm ALS vakalarının yaklaşık% 5 ila 10’u ailevidir, bu da bireyin hastalığı kendi ailesinden miras aldığı anlamına gelir. Ailesel ALS formu genellikle tek bir ebeveyni hastalıktan sorumlu geni taşımayı gerektirir. Bir düzine genin üzerindeki mutasyonların, ailesel ALS’ye neden olduğu bulunmuştur. Tüm ailesel vakaların yaklaşık yüzde 25 ila 40’ında (ve küçük vakaların küçük bir yüzdesi) “kromozom 9 açık okuma çerçevesi 72” veya C9ORF72 olarak bilinen bir gende bir kusur vardır. . Ailesel vakaların yüzde 12 ila 20’si, enzim bakır-çinko süperoksit dismutaz 1 ( SOD1 ) üretimine yönelik talimatlar veren gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Semptomlar Neler?
ALS’nin başlangıcı, semptomların göz ardı edilecek kadar hafif olmasına rağmen, bu semptomlar, ilerleyen zamanda doktorun ALS’den şüphelenmesine neden olabilecek daha belirgin bir kas zayıflığa veya kas erimesi gibi bulgulara dönüşmektedir. Erken belirtilerin bazıları şunlardır:
- Kol, bacak, omuz veya dildeki fasikülasyonlar (kas seğirmeleri)
- kas krampları yani istem dışı kasılmaları
- sıkı ve sert kaslar (spastisite)
- Bir kol, bir bacak, boyun veya diyaframı etkileyen kas zayıflığı.
- Nazal yani burundan konuşma
- Çiğneme veya yutma güçlüğü.
- Kol bacak başta olmak üzere tüm kaslarda güçsüzlük.
Birçok kişi için ALS’nin ilk belirtisi, bir tişörtün düğmesinin açılması, bir tuşa basılması veya anahtarın kilidinin açılması gibi basit görevlerde zorluk yaşadıklarından el veya kolda görünebilir. Diğer durumlarda, semptomlar başlangıçta bacaklardan birini etkiler ve insanlar yürürken ya da koşarken gariplik yaşarlar ya da daha sık tetiklendiklerini ya da daha fazla tökezlediklerini fark ederler.
Semptomlar kollarda veya bacaklarda başladığında, “uzuv başlangıcı” ALS olarak adlandırılır. Diğer bireyler ilk olarak “bulbar başlangıçlı” ALS olarak adlandırılan konuşma veya yutma problemlerini fark ederler.
Semptomların ilk ortaya çıktığı noktadan bağımsız olarak, hastalık ilerledikçe kas zayıflığı ve erimesi vücudun diğer bölgelerine yayılır. Hastalarda hareket, yutkunma, konuşma ya da sözcük oluşturma ve nefes alma (nefes darlığı) ile ilgili problemler gelişir.
ALS’li bireyler genellikle yutmakta ve çiğnemekte güçlük çekmekte, bu da normal olarak yemek yemeyi zorlaştırmakta ve boğulma riskini arttırmaktadır. Ayrıca ALS olmayan çoğu insandan daha hızlı bir şekilde kalori yakarlar. Bu faktörlerden dolayı, ALS’li kişiler hızlı kilo vermeye ve yetersiz beslenmeye eğilimlidirler.
ALS’li kişiler genellikle akıl yürütme, hatırlama, anlama ve problem çözme gibi daha yüksek zihinsel süreçleri yerine getirme yeteneklerini korudukları için, onların ilerici işlev kaybından haberdardırlar ve endişeli ve depresif olabilirler.
Bireylerin küçük bir yüzdesi, dil ya da karar verme ile ilgili sorunlar yaşayabilir ve bazılarının zamanla bir tür demans geliştirebileceğine dair kanıtlar artmaktadır.
Solunum sistemi kaslarının zayıflamasıyla ALS’li bireyler nefes almakta zorlanacaklardır. Sonunda kendi başlarına nefes alma yeteneklerini kaybederler ve bir vantilatöre bağlı olmalıdırlar.
ALS Nasıl Teşhis Edilir?
ALS, esas olarak, fizik muayene sırasında bir doktor tarafından gözlemlenen semptomların ve bulguların detaylı geçmişine dayanarak, diğer taklit hastalıklarını dışlamak için bir dizi test ile teşhis edilir.EN DEĞERLİ TEST EMG YANİ SİNİR VE KAS İŞLEYİŞİNİ ÖLÇEN TESTTİR. Deneyimli bir nörolog tarafından yapılmalıdır
Ayrıca manyetik rezonans görüntüleme (MRI) istenirALS’li kişilerde standart beyin MRG taramaları genellikle normaldir.
Laboratuvar Testleri
Kişinin semptomlarına, test sonuçlarına ve muayeneden elde edilen bulgulara dayanarak, bir doktor diğer hastalıkların olasılığını ortadan kaldırmak için kan ve idrar örnekleri üzerinde testler isteyebilir.
ALS Neden Olur?
ALS’nin nedeni bilinmemektedir ve bilim adamları ALS’nin neden başkalarına değil de bazı insanlara saldırdığını henüz bilmiyorlar. Ancak, bilimsel çalışmalardan elde edilen kanıtlar, hem genetik hem de çevrenin ALS’nin gelişiminde rol oynadığını göstermektedir.
Genetik
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) tarafından desteklenen bilim insanlarının, SOD1 genindeki mutasyonların bazı ailesel ALS vakaları ile ilişkili olduğunu keşfettiklerinde, ALS risk faktörlerini belirlemede önemli bir adım atılmıştır. SOD1 genindeki mutasyonların motor nöron dejenerasyonuna nasıl yol açtığı hala net olmamasına rağmen, mutant SOD1 proteini üretiminde rol oynayan genin toksik hale gelebileceğine dair kanıtlar artmaktadır.
Çevresel Faktörler
ALS’nin nedenini araştırırken, araştırmacılar ayrıca çevresel faktörlerin etkisini inceliyorlar. Araştırmacılar toksik veya enfeksiyöz ajanlara, virüslere, fiziksel travmaya, diyete ve davranışsal ve mesleki faktörlere maruz kalma gibi bir dizi olası sebebi araştırmaktadır.
Örneğin, araştırmacılar, savaş sırasında toksinlere maruz kalmanın ya da yorucu fiziksel aktivitenin, bazı gazi ve sporcuların ALS geliştirme riskinin artmasının nedenlerinin olası nedenleri olduğunu ileri sürmüşlerdir.
Herhangi bir çevresel faktör ile ALS geliştirme riski arasında tutarlı bir ilişki olmamasına rağmen, gelecekteki araştırmalar, hastalığın gelişimine veya ilerlemesine bazı faktörlerin dahil olduğunu gösterebilir.
ALS Nasıl Tedavi Edilir?
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Bununla birlikte, semptomları kontrol etmeye, gereksiz komplikasyonları önlemeye ve hastalıkla daha kolay geçinmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur.
ALS her geçen gün artmaktadır.Bu yüzden bu hastalıkla ilgili bir çok çalışma yapılmaktadır. Nedeni bilinmediği için tedavisi de henüz tam şifa ile sonuçlanmaz. Fakat son yıllarda enerji düzeyini arttıran, vücudun savunma mekanizmasını arttıran birçok ilacın denenmesi yüz güldürmeye başlamıştır.
Dr. Serdar DAĞ
